Die Christiane-Rath-Stiftung und der VHL-Verein haben eine weitere Forschungsförderung auf den Weg gebracht. Ziel des Projektes ist es von bereits operierten Hämangioblastomen die verschiedenen Somatostatinrezeptoren im Labor (immunhistochemisch) zu untersuchen.
In den durch den Verein VHL (von Hippel-Lindau) betroffener Familien e.V. gemeinsam mit der Christine-Rath-Stiftung geförderten Projekten sollen in der Universitätsklinik Freiburg innovative und in der Klinik bereits etablierte experimentelle Verfahren zur molekularen Diagnostik von hirneigenen Tumoren auf Hämangioblastome des zentralen Nervensystems angewandt werden, um zentrale Aspekte des klinischen Verhaltens dieser Tumore besser zu verstehen.
Das Forschungsprojekt „Establishing cell models of clear cell renal cell carcinoma progenitor cells" besteht aus mehreren Ärzten und Ärztinnen, die im Rahmen ihrer Tätigkeit am Universitätsklinikum Erlangen Patienten mit Nierenerkrankungen direkt betreuen und außerdem zusammen mit molekularbiologischen und bioinformatischen Wissenschaftspersonal forschend tätig sind. Der Forschungsschwerpunkt dieser Arbeitsgruppe liegt auf der Untersuchung von Veränderungen in der Niere, die durch eine Fehlregulation von Hypoxieinduzierbaren Faktoren (HIFs) verursacht werden.
Das Kantonsspital St. Gallen betreut VHL-Patienten in einer interdisziplinär organisierten Sprechstunde. Die Patienten kommen sowohl aus der unmittelbaren Umgebung als auch aus sehr weit entfernt gelegenen Regionen. Teilweise werden hierbei auch Sprachgrenzen überschritten, vor allem von Patienten, die aus dem Tessin (Italienisch) oder der Innerschweiz (Französisch) zugewiesen werden.
Die Klinik für Nierenkrankheiten am Universitätsklinikum Erlangen plant im Rahmen einer Studie zur Erforschung der Nierentumorentstehung bei Patienten mit der von Hippel-Lindau Erkrankung, Nierenzellen aus dem Urin Betroffener zu isolieren. Dort wurde eine Technik etabliert, die es erlaubt, nichtinvasiv aus dem Urin lebende Zellen zu isolieren, die bei jedem Menschen normalerweise darin vorkommen.
Anfang 2020 hat der Verein das Projekt der Universitätsaugenklinik Freiburg zum Thema “Früherkennung von retinalen Hämangiomen im Rahmen der VHL-Erkrankung” finanziell unterstützt. Das Projekt ist zweigeteilt:
Primäres Ziel ist es zu erforschen, ob ein Zusammenhang zwischen der genetischen Mutation und der Wahrscheinlichkeit des Auftretens von Tumoren besteht. Sekundäres Ziel ist die Überprüfung des Stellenwertes unterschiedlicher OCTA-Techniken (Optische Kohärenztomografie Angiografie) zur Entdeckung von retinalen Hämangiomen.
Anfang März 2021 wurde der Verein von Dr. Tirosh vom Chaim Sheba Medical Center in Israel kontaktiert. Dr. Tirosh war dabei auf der Suche nach Tumormaterial von Tumoren der Bauchspeicheldrüse und den Nebennieren für sein Forschungsprojekt. Seitens der amerikanischen VHL Alliance wird das Forschungsprojekt von Dr. Tirosh finanziell gefördert, für das er noch zusätzliches Biomaterial benötigt. Seine Anfrage wurde an die Mitglieder des wissenschaftlichen Beirats weitergeleitet. Sie prüften die Projektanfrage und schlugen dem Vorstand die Unterstützung vor, woraufhin der Vorstand beschloss, das Projekt zu unterstützen. Im Juni wurde Dr. Tirosh dann das entsprechende Tumorgewebe vom Lagerort, dem Dr. Margarete Fischer-Bosch Institut für klinische Pharmakologie in Stuttgart, zur Verfügung gestellt.
Das Projekt von Prof. Dr. Sven Gläsker zu “Molekulare Mechanismen der Tumorentstehung bei VHL “ unterstützt der Verein seit 2016 sowohl in finanzieller Hinsicht als auch mit Tumorgewebe aus der VHL-Biomaterialbank. Ziel der Forschungsarbeit ist es, die molekularen Wachstumsmechanismen der VHL-Tumoren, insbesondere der Hämangioblastome, besser zu verstehen. Es wird von der Hypothese ausgegangen, dass die Tumoren dieselben Wachstumsmechanismen benutzen, wie bestimmte embryonale Zellen.