Nicht immer, wenn ein Tumor aufgetreten ist, ist gleich an das Vorliegen von VHL zu denken. Es besteht auch die Möglichkeit, dass es sich um einen sporadischen Tumor handelt, also um einen Tumor, der unabhängig von einer Vererbung entstanden ist.
In folgenden Fällen aber sollte an das Vorliegen einer VHL-Erkrankung gedacht werden:
Besteht die Vermutung, dass eine VHL-Erkrankung vorliegen könnte, so kann eine genetische Beratung mit einer anschließenden genetischen Untersuchung Klarheit schaffen. Die Krankenkassen übernehmen die Kosten hierfür. Es bedarf nur eines Überweisungsscheins des behandelnden Arztes.
Die genetische Beratung dient dazu, die Rat suchende Person umfassend und verständlich zu informieren, so dass sie auf der Grundlage der zur Verfügung stehenden Information die für sie persönlich angemessenen Entscheidungen treffen kann. Allein die betroffene Person bestimmt, ob und inwieweit sie informiert werden will (Recht auf „Nicht-Wissen“). Ein Beratungsgespräch dauert mindestens eine halbe Stunde und erfolgt durch speziell ausgebildete Fachärzte (Humangenetiker, Medizinische Genetiker). Bei Bedarf werden weitere Gespräche angeboten.
Die genetische Beratung beinhaltet grundsätzlich:
Im Anschluss an die genetische Beratung kann eine genetische Untersuchung durchgeführt werden. Dabei wird im Blut nach einer Veränderung des VHL-Gens gesucht. Es ist dabei sehr wichtig, ein erfahrenes Labor zu beauftragen, denn nur so ist ein sicheres Ergebnis mit einer ausreichenden Befundinterpretation in angemessener Zeit zu erwarten.
Wir haben für Sie eine Liste genetischer Labore zusammengestellt, die akkreditiert sind und regelmäßig an der externen Qualitätsprüfung (EQA) teilnehmen.
Kann durch die Untersuchung mit Sicherheit festgestellt werden, dass eine VHL-Erkrankung in der Familie nicht vorliegt, so bedarf es keiner weiteren diesbezüglichen Untersuchungen. Auch für die anderen Mitglieder der Familie besteht kein Handlungsbedarf.
Stellt sich jedoch heraus, dass es sich tatsächlich um die von Hippel-Lindau-Erkrankung handelt, stehen heute Möglichkeiten zur Verfügung, die Prognose und Lebensqualität der Genträger deutlich zu verbessern. So sollte zum einen damit begonnen werden, regelmäßige Kontrolluntersuchungen durchzuführen, damit eventuell bestehende Tumoren entfernt oder überwacht werden können. Zum anderen sollten auch die blutsverwandten Familienmitglieder informiert werden, damit diese für sich selbst entscheiden können, ob sie sich ebenfalls genetisch beraten und gegebenenfalls untersuchen lassen wollen.